Konjenital Hipotiroidi: Bebeklerde Doğuştan Tiroid Yetersizliği

Konjenital hipotiroidi, bebeğin doğuştan yeterli tiroid hormonu üretememesidir. Önlenebilir zihinsel geriliğin en önemli nedenlerinden biridir. İyi haber şudur: yenidoğan taraması sayesinde erken tanı konabilmekte ve hemen başlanan tedaviyle bu bebekler tamamen normal bir gelişim gösterebilmektedir.

Neden bu kadar önemli?

Tiroid hormonu, yaşamın ilk yıllarında beyin gelişimi için hayati önem taşır. Tiroid hormonu eksik olan bir bebek tedavi edilmezse kalıcı zihinsel gerilik ve büyüme geriliği gelişebilir. Tedavinin mümkün olduğunca erken, ideal olarak yaşamın ilk iki haftası içinde başlanması gerekir.

Ne kadar sık görülür?

Dünyada birkaç bin doğumda bir görülür. Türkiye’de yapılan çalışmalar, sıklığın birçok ülkeye göre daha yüksek olduğunu göstermektedir. Akraba evlilikleri ve geçmişteki iyot eksikliği bu yüksekliğin olası nedenleri arasındadır.

Nedenleri

Kalıcı konjenital hipotiroidi

• Tiroid bezinin gelişim bozuklukları: Bezin hiç oluşmaması, çok küçük olması veya yanlış yerde bulunması (örneğin dil kökünde). Batı ülkelerinde en sık nedendir.
• Hormon yapım bozuklukları: Bez normal yerinde olsa da hormon üretiminde kalıtsal bir sorun vardır. Akraba evliliklerinin sık olduğu toplumlarda daha sık görülür.
• Santral hipotiroidi: Hipofiz veya hipotalamus kaynaklı nadir bir durumdur.

Geçici konjenital hipotiroidi

• Annenin veya bebeğin iyot eksikliği
• Doğum sırasında veya sonrasında aşırı iyot maruziyeti (iyotlu antiseptikler)
• Annede bulunan ve bebeğe geçen bazı antikorlar
• Annenin gebelikte kullandığı antitiroid ilaçlar
• Erken doğum

Yenidoğan taraması (topuk kanı)

Türkiye’de tüm yenidoğanlara, doğumdan sonraki ilk günlerde topuktan alınan birkaç damla kanla konjenital hipotiroidi taraması yapılmaktadır. Bu ulusal program sayesinde hastalık belirtiler ortaya çıkmadan saptanabilmektedir.

Önemli: Tarama testi sonucunun sağlık kuruluşu tarafından bildirilmesini takip edin. Tekrar test istenirse vakit kaybetmeden yaptırın. Erken doğan, düşük doğum ağırlıklı, yoğun bakımda yatan veya ikiz bebeklerde tekrar tarama gerekebilir.

Tarama testi pozitif çıkan bebeklerde tanı, damardan alınan kanda TSH ve serbest T4 ölçülerek doğrulanır.

Belirtileri

Bebeklerin çoğunda doğumda belirti yoktur, çünkü anneden geçen hormon ilk haftalarda koruyucu olur. Bu nedenle tarama çok önemlidir. Tedavi edilmeyen bebeklerde zamanla şu belirtiler görülebilir:

• Uzamış sarılık
• Aşırı uyku hali, az ağlama, kısık ağlama sesi
• Beslenme güçlüğü, emmede tembellik
• Kabızlık
• Kas gevşekliği
• Büyük dil
• Göbek fıtığı
• Ciltte kuruluk, soğuk ve alacalı cilt
• Ön fontanelin (bıngıldak) geniş olması

Tedavi

Tedavi levotiroksin ile yapılır ve tanı konar konmaz başlanır.

• Doz bebeğin kilosuna ve hastalığın şiddetine göre çocuk endokrinoloğu tarafından belirlenir.
• Tablet ezilerek az miktarda anne sütü, mama veya suyla karıştırılıp kaşıkla ya da enjektörle verilir. Biberondaki mamanın tamamına karıştırılmamalıdır, çünkü bebek mamanın tamamını içmezse doz eksik kalır.
• Soya bazlı mamalar, demir ve kalsiyum içeren ilaçlar levotiroksin emilimini azaltabilir; hekime bilgi verilmelidir.
• İlaç her gün aynı saatte verilmelidir.

Takip

• İlk aylarda TSH ve serbest T4 sık aralıklarla kontrol edilir ve doz ayarlanır.
• Büyüme ve gelişme düzenli olarak izlenir.
• Bezin normal yerinde olduğu bebeklerde, hastalığın geçici olup olmadığını anlamak için genellikle üç yaş civarında hekim kontrolünde ilaç bir süre kesilerek yeniden değerlendirme yapılabilir.

Sık Sorulan Sorular

Bebeğim ömür boyu ilaç kullanacak mı?
Bezin gelişmediği veya hormon yapım bozukluğu olan bebeklerde genellikle evet. Geçici formlarda ise ilaç bir süre sonra kesilebilir.

Erken tedavi edilen çocuklar normal gelişir mi?
Evet. Tedavisi erken başlanan ve düzenli takip edilen çocuklar genellikle tamamen normal zihinsel ve bedensel gelişim gösterir.

Bir sonraki çocuğumda da olur mu?
Hormon yapım bozukluklarında tekrarlama riski vardır. Bezin gelişim bozukluklarında risk daha düşüktür. Hekiminiz genetik danışmanlık önerebilir.

İlacı vermeyi unutursam ne olur?
Tek bir dozun unutulması genellikle ciddi sorun yaratmaz. Hatırladığınızda verebilirsiniz. Sık unutma durumunda çocuk endokrinoloğunuza danışın.

Kaynaklar: Avrupa Çocuk Endokrinolojisi Derneği (ESPE) Konjenital Hipotiroidi Uzlaşı Kılavuzu; Amerikan Pediatri Akademisi önerileri; T.C. Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Programı.